Gaucher är en sällsynt ärftlig sjukdom. 1 av 100 000 människor i världen föds med sjukdomen. Bland vissa befolkningsgrupper och geografiska områden är sjukdomen vanligare förekommande. Uppskattningsvis finns det cirka 50-60 personer som har Gauchers sjukdom i Sverige.

Gauchers sjukdom påverkar olika personer på olika sätt. Vissa får bara lindriga symtom som kanske inte upptäcks förrän de blir äldre. Andra har många symtom som kan komma kort efter födseln. 

Läs mer om symtomen på Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är medfödd, och kan inte botas. Som tur är finns det flera typer av behandlingar och läkemedel som kan hjälpa mot de symtom och komplikationer som personer med Gauchers sjukdom upplever i högre eller lägre grad. 

Läs om behandlingen av Gauchers sjukdom

Namnet Gauchers sjukdom har sitt ursprung 1882 där den för första gången beskrevs av den franska läkarstudenten Philippe Gaucher.

Gauchers sjukdom orsakas av en brist på en av kroppens cirka 30 000 gener. Gener är små paket med information som ligger inne i de flesta av kroppens celler. Generna innehåller en kod som berättar för cellerna vad de ska göra – lite som ett datorprogram för kroppen. Om det finns ett fel kommer datorprogrammet inte att fungera som det ska. Samma sak gäller för generna; om det finns ett fel på någon gen – en mutation – så fungerar inte kroppen ordentligt.

Läs om orsaken till Gauchers sjukdom

Vid Gauchers sjukdom innebär den muterade genen att din kropp inte producerar tillräckligt av ett visst enzym som ska bryta ner och utsöndra vissa ämnen. Istället lagras ämnena i kroppen, vilket kan leda till att organ och funktioner kan ta skada med tiden, i synnerhet mjälte, lever och benmärg.

Läs mer om symtomen på Gauchers sjukdom

Det finns flera sjukdomar där kroppen inte kan bryta ner och utsöndra olika ämnen, bland annat MPS, Fabrys sjukdom och Pompes sjukdom. Gemensamt för dessa sjukdomar är att den bristande ämnesomsättningen av ett visst ämne leder till inlagringar av ämnet i den del av cellerna som kallas för lysosomer. Det gemensamma namnet för sjukdomarna är därför lysosomal inlagringssjukdom.

Läs om hur du kan ärva Gauchers sjukdom

I människans kropp finns en massa celler. Cellerna producerar enzymer som behövs för att kemiska reaktioner i cellerna ska fungera. Det finns många olika enzymer som verkar på olika sätt för att kroppen ska fungera normalt.

Ett av de enzymer som kroppen vanligtvis producerar heter glukosylceramidas (även kallat surt β-glukosidas, β-glukocerebrosidas, eller cerebrosid-β-glukosidas). Glukosylceramidas är viktigt för nedbrytningen av en viss fettyp som kallas för GL-1 (glukosylceramid). Nedbrytningen sker i de så kallade makrofagerna, en sorts celler som ingår i immunförsvaret.

Vid Gauchers sjukdom störs produktionen av enzymet glukosylceramidas. Det innebär att GL-1 inte bryts ner, utan i stället lagras in i en viss del av cellerna som kallas lysosomer. Ansamling av fett gör att cellerna sväller och blir större. Sådana celler kallas "Gaucherceller". Gauchercellerna kan finnas i många av kroppens organ, bland annat mjälten, levern och benmärgen.