Många tänker på en ärftlig sjukdom som ett hälsomässigt problem som går från en förälder till dennes barn. Men en del ärftliga sjukdomar visar sig endast om den ärvs från både mamma och pappa – och det gäller för MPS typ 1.

Om ett barn har två föräldrar med den muterade genen är det 25 % risk att barnet kommer att få MPS typ 1, 50 % risk att han eller hon blir bärare av sjukdomen, och 25 % chans att barnet varken blir sjuk eller bärare. Det beror på att alla barn ärver en uppsättning gener från sin mamma och en uppsättning från pappan, vilket tillsammans utgör 100 % av de gener som krävs. 

Läs mer om vad MPS typ 1 är

Bilden nedan visar hur den muterade genen kan ärvas.

MPS typ 1 är en ärftlig, genetisk sjukdom. Om någon i familjen har MPS typ 1 är risken stor att andra familjemedlemmar också har den ärftliga muterade genen. Därför är det en bra idé att biologiska familjemedlemmar till en person med MPS typ 1 undersöks för sjukdomen. Inte minst syskon, men även föräldrarnas syskon. Familjeutredningen är ett viktigt redskap för att slå fast om även andra familjemedlemmar har sjukdomen, eller om de är bärare av den muterade genen. Prata med din läkare eller sjuksköterska om hur man testar familjemedlemmar. 

Läs mer om diagnostisering av MPS typ 1

Undersökning av familjemedlemmar sker i regel på sjukhusets klinisk-genetiska avdelning. Här får familjemedlemmar göra ett gentest via ett enkelt blodprov. De får även svara på några frågor om deras hälsa. Gentestet är frivilligt, men kan vara en bra idé om du är släkt med någon med MPS typ 1. Vetskapen om man har MPS typ 1 eller är bärare av sjukdomen kan vara lugnande.

Ett släktträd kan hjälpa läkaren att se vem som kan ha MPS typ 1 i familjen. Ta därför gärna med en skiss till ett släktträd, där du har ritat ut mor-/farföräldrar, föräldrars syskon och deras barn. Släktträdet är viktigt, då det kan vara nödvändigt att behandla andra familjemedlemmar om de visar sig ha MPS typ 1. 

Minipodden: Lyssna på experten som berättar om orsaken, symtomen och hur du diagnostiserar MPS typ 1

När en person i en familj har MPS typ 1, finns det en stor risk att fler antingen har sjukdomen eller är bärare av den. I synnerhet syskon till personer med MPS typ 1 är i riskzonen.  Denna ärftlighet kan leda till frågor, som vem som ska testas, hur man hantera ett positivt testresultat, och om eventuella framtida barn kommer drabbas av sjukdomen. 

För att få svar på dina många frågor kan du få genetisk rådgivning på sjukhusets avdelning för klinisk genetik. Genetisk rådgivning är ett erbjudande för dig som vill veta mer om risken för att du eller dina barn har eller kan utveckla en ärftlig sjukdom. Erbjudandet riktar sig till enskilda personer eller familjer med en ärftlig sjukdom i släkten, eller där det finns en misstanke om en ärftlig sjukdom. 

Läs 18-årige Anders historia om att vara ung med MPS typ 1

Om du vill ha genetisk rådgivning kan du prata med din husläkare eller en läkare specialiserad på MPS typ 1 om att bli remitterad till den lokala klinisk-genetiska avdelningen.